Santa Fe Canal
El próximo lunes 17 de mayo, con motivo del “Día Mundial para la Concienciación sobre las Neurofibromatosis”, tendrá lugar el Shine a Light on NF, un acto a nivel mundial que consiste en iluminar edificios y monumentos de pueblos y ciudades con luces azules y/o verdes para hacer visibles estas enfermedades.
¿Qué es la Neurofibromatosis?
Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas que hace que las personas tengan una predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel. En las neurofibromatosis los genes mutados dejan de hacer su labor de impedir el crecimiento descontrolado de las células.
Existen 3 tipos de neurofibromatosis, cada uno con diferentes signos y síntomas:
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1).
Por lo general, la neurofibromatosis tipo 1 aparece en la infancia. Los signos suelen ser evidentes antes de los 10 años y los síntomas suelen ser de leves a moderados, pero pueden variar en su intensidad.
Algunos de los signos y síntomas son:
• Manchas “café con leche”.
• Neurofibromas.
• Pecas en las axilas o ingle.
• Nódulos de Lisch.
• Lesiones óseas (crecimiento anormal).
• Glioma óptico.
• Dicultades de aprendizaje.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2).
La neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente. Los signos y síntomas aparecen, por lo general, como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente en los 2 oídos.
Los signos y síntomas pueden ser:
• Pérdida de la audición gradual.
• Zumbido en los oídos.
• Equilibrio deficiente.
• Dolores de cabeza.
• Schwannomas.
• Problemas de visión.
SCHWANNOMATOSIS.
Este tipo raro de neurobromatosis, normalmente, afecta a las personas después de los 20 años. La schwannomatosis provoca la formación de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos.
El síntoma más frecuente es el dolor crónico, de leve a grave, que puede afectar a cualquier parte del organismo.
¿Cuál es el origen de las neurofibromatosis?
Son heredadas y unas de las enfermedades autosómicas dominantes más comunes en los seres humanos. Existe también la mutación espontánea “de novo” donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica. La mitad de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea.
La dificultad de enfrentarse al diagnóstico, el aprendizaje y la calma.
Asumir la NF suele llegar después de superar una serie de etapas marcadas por la incertidumbre y la confusión, el desconcierto, la oposición y el aislamiento, la rabia y la tristeza. Son emociones normales ante una situación inesperada, que con el paso del tiempo y la ayuda de los seres queridos suelen desembocar en una última fase de aceptación y adaptación.
Vivir con una enfermedad crónica plantea nuevos retos a una persona.
Aprender a afrontar esos retos puede ser un proceso largo. Pero entender lo que te ocurre y participar activamente en el cuidado de la salud, ayudarán a afrontarlos.
“La Neurofibromatosis es una enfermedad que te acompañará durante toda tu vida. Deberás aprender a vivir tu vida y no permitir que la enfermedad te domine, cuanto mejor la entiendas, mejor la podrás controlar”, grupo Neurofibromatosis Santa Fe.